Ziele
Unter Personalisierter Medizin versteht man die medizinische Behandlung, die auf jeden Patienten individuell abgestimmt wird. Dazu gehört die Fähigkeit, die am besten geeigneten Medikamente und medizinischen Maßnahmen für jeden einzelnen Patienten vor Beginn der Therapie zu identifizieren, und zwar unabhängig davon, ob diese Therapie seit langem etabliert ist oder vor kurzem zugelassen wurde.
Diese Fähigkeit kann mit der Anwendung von Targeted Therapien und Prädiktiven Biomarkern erworben werden.
Targeted Therapien: Eine zielgerichtete ("Targeted") Krebstherapie basiert auf einem Medikament, welches das Wachstum und die Ausbreitung der Krebszellen durch Blockierung eines spezifischen Zielmoleküls ("Target") inhibiert. Das Target kommt überwiegend in den Krebszellen vor und ist am Wachstum und Progression beteiligt (z.B. das EGFR-Protein). Da das Medikament die Krebszellen spezifisch angreift, ist es für die normalen Körperzellen weniger schädlich. Das reduziert die Nebenwirkungen, die in den Chemotherapien üblich sind.
Prädiktive Biomarker: Ein prädiktiver Biomaker, auch Biomarker für Therapieansprechen genannt, ist ein messbares biologisches Merkmal, das als Indikator für das Ansprechen auf eine Therapie dient. Die Substitution eines Nukleotides sowie die Deletion oder Insertion eines oder mehrerer Nukleotide, sind Varianten der DNA-Sequenz, die als prädiktive Biomarker für ein bestimmtes Medikament fungieren können. Typischerweise verändert eine solche Variante das Gen, welches das Target des Medikaments kodiert (z.B. das EGFR-Gen), oder ein Gen des Mechanismus, welches vom Medikament betroffen ist (z.B. das RAS-Gen) oder ein Gen des Metabolismus des Medikaments (z.B. das DPYD-Gen).
Companion Diagnostika
Ein Patient ist geeignet für eine Targeted Therapie nur wenn zuvor das Target in den Krebszellen nachgewiesen wurde. Der Pathologe erbringt den Nachweis durch einen klinisch validierten Test für das Target, welches als "Companion Diagnostikum" bezeichnet wird und ausschlaggebend für die Therapieentscheidung mit dem Targeted Medikament ist.
Klinische Validierung von prädiktiven Biomarkern
Die Voraussetzung für die Verwendung einer Sequenzvariante als prädiktiver Biomarker für ein bestimmtes Medikament ist, dass die Korrelation zwischen der Variante und den Therapie-Respondern in einem mit dem Medikament behandelten Patientenkollektiv statistisch nachgewiesen wurde.